viernes, 27 de noviembre de 2015

Celiaquia y estudios geneticos.


ESTUDIOS GENÉTICOS

¿En que casos se recomienda realizar estudios genéticos y cuando se han de repetir?
Los resultados de los estudios genéticos son invariables, es decir, una vez identificado el HLA, no es necesario recurrir a nuevos estudios ya que este dato se mantendrá constante durante toda la vida.
Aunque existen protocolos que los incluyen en el estudio diagnóstico del posible paciente, no se recomienda su realización en los familiares de primer grado, salvo circunstancias concretas, como puede ser el evitar la biopsia a familiares que por presentar síntomas compatibles, complicaciones o enfermedades asociadas (siempre que los anticuerpos hayan sido negativos), se les sospeche la existencia de una EC latente. Unas pruebas genéticas negativas hacen prácticamente inviable el diagnóstico de EC. En cambio, si los anticuerpos antitransglutaminasa tisular son positivos, lo indicado es la biopsia, no haciendo falta recurrir a los test genéticos, si con el estudio anatomopatológico, se confirma el diagnóstico de EC.

Y desde Orphanet(utilizar este recurso para enfermedades poco frecuentes):
La enfermedad celiaca (EC) es una enfermedad intestinal crónica causada por la intolerancia al gluten. Se caracteriza por una enteropatía inmunomediada, asociada a una mala digestión y una malabsorción de la mayoría de nutrientes y vitaminas. La prevalencia varía entre 1:270 en Finlandia y 1:5000 en Norte América. La enfermedad suele diagnosticarse en la infancia temprana, alrededor de los dos años de edad. Los principales síntomas son: dolor, presencia de gases e hinchazón de estómago, diarrea, pérdida de peso, anemia, edema, y dolor óseo o de las articulaciones. La enfermedad celiaca latente puede revelarse a los 40 años de edad. Debido a que la EC puede ser asintomática, la mayoría de afectados no están diagnosticados o pueden presentar síntomas atípicos. Los pacientes con EC atípica presentan síntomas como: nefropatía por Inmunoglobulina A, 
hemosiderosis pulmonar y manifestaciones neurológicas variadas. Además, puede darse una inflamación grave del intestino delgado sin síntomas gastrointestinales; pueden detectarse anticuerpos y anomalías características del intestino delgado. Se desconoce la causa exacta de la EC pero se considera que, esencialmente, es de origen inmunitario (autoantígeno tejido-transglutaminasa); la enfermedad es con frecuencia hereditaria. La enfermedad está asociada a los genes HLA-DQ2/DQ8. Sin embargo, un 20% de la población es portadora de estos genes, por lo que no existe en la actualidad ningún test que permita identificar los genes causantes de la EC. En pacientes predispuestos, la ingestión de alimentos que contienen gluten como el trigo y el centeno induce una mucosa yeyunal plana, con infiltración de linfocitos. Es conveniente un diagnóstico temprano, ya que muchos de los síntomas pueden solucionarse con una dieta sin gluten; en los niños no tratados, la EC provoca retraso mental, así como síntomas atípicos como infertilidad o síntomas neurológicos. El diagnóstico requiere una endoscopia con biopsia yeyunal. La identificación de anticuerpos tejido-transglutaminasa es importante para confirmar el diagnóstico y para descartar otras enfermedades que se parecen a la EC. El diagnóstico diferencial incluye: colitis colágena, enfermedad de Whipple, enfermedad de Crohn del intestino Delgado, enteropatía autoinmune, enfermedad injerto contra huésped (véase estos términos), esprue tropical, enteritis viral, giardiasis, SIDA, linfoma de intestino delgado, intolerancia a los carbohidratos, intolerancia a la leche de vaca, y lesiones por radiación. No es necesario un cribado genético ya que la EC puede tratarse con una dieta específica. El manejo consiste en retirar el gluten de la dieta de por vida, lo que conduce a una mejora clínica e histológica significativa. Sin embargo, la normalización histológica completa puede necesitar años. Los pacientes suelen tener una buena calidad de vida y una esperanza de vida normal.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1727/magnifica revision

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