Diabetes monogenica

paciente normopeso 1 años chequeo elevacion de glucemia 128 con glicada 6. Se ha hecho alguna glucemia capilar con aparato de abuela(es diabetica) y ha tenido post pandriales de mas de 150)

Diabetes monogénica

Un subgrupo más pequeño, pero cada vez más reconocido, es el de la diabetes monogénica. Se trata de un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios que suelen diagnosticarse en la infancia, pero que a veces se presentan como diabetes diagnosticada en la edad adulta. 266 267 268 Un subconjunto de este grupo de trastornos se ha descrito con frecuencia como diabetes juvenil de inicio en la madurez (MODY). Se estima que la proporción de adultos con un diagnóstico reciente de uno de estos trastornos es de entre el 1 y el 2%. El diagnóstico debe considerarse en casos atípicos que, por otro lado, podrían diagnosticarse como DM1 o DM2. Generalmente, hay antecedentes familiares compatibles con una herencia autosómica dominante con alta penetrancia, pero no siempre están presentes. El diagnóstico definitivo depende de las pruebas genéticas que puedan identificar los subtipos específicos y ayudar así a planificar el tratamiento. Este abordaje de la diabetes monogénica es uno de los mejores ejemplos actuales de la medicina de precisión.

Dos de estos trastornos merecen un comentario específico. Uno es una deficiencia hereditaria de glucocinasa (GCK-MODY), que altera la sensibilidad a la glucosa en las células β. 269 Se presenta típicamente en la juventud como hiperglucemia leve en ayunas (p. ej., 100-140 mg/dl) que no progresa y produce poco o ningún daño tisular con el tiempo. La HbA 1c puede variar desde el 5,6 hasta el 7,8%. En muchos casos, este trastorno no se reconoce hasta que una prueba bioquímica habitual indica aumento de la concentración de glucosa en ayunas típico de la prediabetes. Suele reconocerse en las mujeres durante las pruebas de diabetes gestacional. Es importante reconocer la GCK-MODY, principalmente para evitar el tratamiento innecesario del paciente y otros miembros identificados de la familia. Las pruebas actuales indican que los que tienen una mutación de GCK no desarrollarán complicaciones crónicas de la diabetes, y no es probable que el tratamiento produzca cambios significativos en el control de la glucosa. Sin embargo, será necesario un seguimiento más largo de un número mayor de personas con esta enfermedad para estar seguros. 270

Por el contrario, la forma más frecuente de diabetes monogénica, el factor nuclear de hepatocito 1A (HNF1A), tiene importancia clínica directa. 271 Puede presentarse en la edad adulta con hiperglucemia progresiva, más posprandial que en ayunas, que responde muy bien a las sulfonilureas. Otras formas monogénicas de diabetes, como las mutaciones de HNF4α, también pueden responder a las sulfonilureas, que se unen al complejo molecular sobre la superficie de las células β genéticamente afectadas. Las respuestas con éxito a las sulfonilureas pueden persistir durante largos períodos de tiempo. Se puede sospechar la posibilidad de una diabetes monogénica que responde a las sulfonilureas cuando hay antecedentes destacados de diabetes de inicio en la edad adulta, pero bastante estable y de progresión lenta, en una parte de la familia del paciente, a menudo en ausencia de obesidad. Actualmente, se dispone de más pruebas de laboratorio para el cribado de estos trastornos que en el pasado, pero los seguros no siempre las cubren. La identificación de las familias afectadas puede evitar el tratamiento innecesario o inapropiado de muchos miembros de la familia.