Cuando el derecho a no saber choca con la responsabilidad de informar
Amparo Tolosa, Genética Médica News
Nuestro genoma contiene información relevante para la salud. Imagen: Rubén Megía. Genética Médica News.
Anna es islandesa, tiene 30 años y es portadora de una variante genética que aumenta en gran medida su riesgo a desarrollar un cáncer de mama. También tiene una hija de 5 años a la que podría haber transmitido la mutación. Pero no lo sabe. Y quizás no lo sepa hasta que sea tarde. Quien podría averiguarlo en cuestión de minutos, o al menos así lo afirma, es deCODE genetics, empresa biotecnológica que hace unos años analizó el genoma de más de un tercio de la población de adultos de Islandia con el objetivo de estudiar los factores genéticos que intervienen en el desarrollo de enfermedades. Pero no puede porque no está autorizada.
La Anna de la que hablamos es hipotética, pero bien podría ser real y una de las 2.400 personas portadoras de mutaciones patológicas en los genes BRCA que deCODE genetics afirma que podría detectar con poco más que pulsar un par de botones.
Una población entera como laboratorio de genómica
Islandia es una población muy homogénea a nivel genético y dispone de buenos registros clínicos desde hace décadas, por lo que constituye una buena fuente para estudiar la influencia de los factores genéticos en diversos aspectos de la salud. Kari Stefánsson, investigador islandés y fundador de deCODE genetics lo sabe bien. Cuando hace unos años, el Gobierno de Islandia decidió elaborar una base de datos clínicos y genéticos nacional, deCODE genetics se convirtió en depositaria y guardiana de toda esta información, así como en una de las principales potencias de la investigación genómica.
Desde entonces, los datos proporcionados por la población islandesa han permitido la identificación de factores genéticos relacionados con la osteoporosis, la diabetes tipo 2 o la enfermedad coronaria, entre otras enfermedades. Estos resultados pueden mejorar el diagnóstico y tratamiento de muchas personas. Sin embargo, la recopilación de los datos genómicos no ha estado exenta de controversias.
Carlos María Romeo Casabona, Catedrático de Derecho Penal en la Universidad del País Vasco y especialista en Derecho y Genoma Humano recuerda que, en su momento, la decisión del Gobierno de Islandia de elaborar un archivo de la salud de la población al completo fue muy criticada. "Por una parte, la participación en el proyecto, con la cesión de datos médicos y realización de pruebas genéticas había sido decidida por el Gobierno, sin el consentimiento de los ciudadanos", comenta Romeo. Así, a menos que una persona expresara su negativa, su información sería incluida en la base de datos. Este procedimiento sorprendió mucho, ya que es opuesto a los protocolos habituales, en los que para poder ceder la información es necesario firmar un consentimiento informado.
Por otra parte, el gobierno islandés cedió la licencia de recopilar los datos y elaborar el registro a deCODE genetics, una firma privada registrada en EE.UU. con centro de operaciones localizado en Islandia. Los datos clínicos y genéticos de miles de islandeses quedaban así en manos de una empresa extranjera, lo que fue muy mal recibido, señala Romeo Casabona. Además, el parlamento islandés aprobó que deCODE genetics mantuviera y comercializara los datos obtenidos durante 12 años, durante los cuales el acceso a los datos por parte de otros investigadores o clínicos estuvo condicionado a la voluntad de la empresa.
La estructura genética homogénea de la población de Islandia, unido a los registros clínicos y archivos genealógicos hacen que sea una población idónea para estudiar la influencia de los factores genéticos en las enfermedades. Imagen: Tim Wright, vía Unsplash.
Las quejas a la política seguida con la obtención y utilización de los datos aumentaron cuando la empresa Hoffmann-La Roche pagó 200 millones de dólares para utilizar la base de datos de deCODE Genetics con el objetivo de desarrollar fármacos.
Finalmente, la estrategia de "consentimiento por defecto" con la que se habían obtenido los datos genéticos y clínicos de gran parte de la población islandesa fue declarada no constitucional en 2003, cuando el Tribunal Supremo de Islandia falló a favor de una mujer que había denunciado la inclusión de los registros médicos de su padre en la base de datos.
DeCODE genetics se vio impulsada a cambiar su método para obtener genomas con los que investigar. La empresa comenzó entonces a solicitar directamente a los islandeses su participación voluntaria con el objetivo de acelerar la investigación y conocimiento de las enfermedades hereditarias. Desde entonces, pasando por una declaración en quiebra de la empresa y su posterior adquisición por parte de Amgen, deCODE Genetics ha recopilado decenas de miles de genomas que, acompañados de historiales clínicos y kilómetros de documentos genealógicos, han proporcionado una detallada fotografía de la población islandesa y una cantidad importante de conocimientos sobre el genoma de toda nuestra especie. Además, en sus bases de datos codificadas se esconde información que podría ser relevante para la salud de muchos de los que cedieron su ADN a la ciencia.
Los obstáculos a los que se enfrenta deCODE genetics para informar
deCode genectics no puede identificar a ninguna de las aproximadamente 2.400 personas de su base de datos genómicos que son portadoras de variantes genéticas en el gen BRCA1 ni informarlas sobre el riesgo a su salud porque no dispone de la autorización para hacerlo.
Al inicio del proyecto Islandia decidió que en la base de datos de salud de su población no pudiera ser identificada ninguna persona. Durante la obtención de los datos se llevaron a cabo diversos protocolos para garantizar que la información estuviera encriptada y se mantuviera el anonimato de los participantes. Las personas que proporcionaron muestras para analizar su ADN sabían que no serían contactadas y que el objetivo del análisis de los datos no era proporcionar asesoramiento genético o información a los participantes, sino utilizarlos con fines puramente de investigación.
Por esta razón, las agencias reguladoras han negado a deCODE genetics la decodificación de los datos o la notificación de información genética relevante a las personas portadoras de cambios genéticos de riesgo para la salud.
La cosa se complica más todavía si se tiene en cuenta que deCODE genétics afirma poder identificar a prácticamente toda la población de Islandia, incluso si no han proporcionado su información genómica. Si se combinan los datos genómicos disponibles y las tablas genealógicas es posible (en teoría) estimar una parte importante del genoma de aquellos que no han participado pero son familiares de otros que sí. Y por tanto, evaluar si tienen riesgo genético aumentado a desarrollar ciertas enfermedades.
Kari Steffánson CEO en deCODE genetics. Imagen: deCODE genetics.
"Podríamos salvar a estas personas de morir de forma prematura, pero no lo hacemos porque como sociedad no nos hemos puesto de acuerdo para hacerlo," manifestaba Stefánsson a Technology Reviews, tras la publicación de una de las radiografías genómicas de Islandia. "Yo personalmente creo que no salvar a las personas con estas mutaciones es un crimen. Es un riesgo enorme para un número elevado de personas."
El comité creado por el Ministerio de Bienestar islandés para evaluar si podrían existir beneficios médicos en la comunicación de hallazgos inesperados a las personas incluidas en la base de datos nacional ha fallado en contra de compartir de forma automática la información genética relevante para la salud. Considera que compartir esta información no sería respetuoso para todas aquellas personas que no desean saber. Sin embargo, sí acepta que las personas que quieran disponer de esta información puedan acceder a ella.
La respuesta de Stefánsson, que se ha convertido en una figura muy polémica y ha sido incluso acusado en ocasiones de presionar a las fuerzas políticas de Islandia para crear la base de datos de salud nacional y ceder los derechos sobre su utilización a su propia empresa, no se ha hecho esperar. Ha creado una web en la que aquellas mujeres que facilitaron su genoma y quieran conocer si son portadoras de variantes BRCA1 puedan obtener esta información. La web será supervisada por el gobierno y las interesadas deberán acceder mediante identificación electrónica.
"Hay una tradición en la sociedad americana y la sociedad islandesa de salvar a las personas que están en una situación de riesgo vital, sin pedirles un consentimiento informado", declaraba el pasado junio Stefánsson a Mc Clatchy. "¿Debería haber una norma diferente si el peligro es debido a un gen mutado?"
El derecho a no saber frente a la responsabilidad de informar
Casos como el de Islandia plantean de forma inmediata si el derecho a no saber prevalece ante la comunicación de información importante para la salud o, visto desde el lado opuesto, si la responsabilidad de informar puede vulnerar la libertad de una persona para decidir que no quiere saber.
¿Qué dice la ley al respecto? Según la Ley de Autonomía del Paciente de 2002, "Cuando el paciente manifieste expresamente su deseo de no ser informado, se respetará su voluntad". Igualmente la Ley de Investigación Biomédica de 2007 señala que debe respetarse el derecho de la persona a decidir que no se le comuniquen los datos genéticos o de carácter personal obtenidos durante una investigación biomédica, incluidos los descubrimientos inesperados que se pudieran producir. En esta ley se indica también que "cuando esta información, según criterio del médico responsable, sea necesaria para evitar un grave perjuicio para su salud o la de sus familiares biológicos, se informará a un familiar próximo o a un representante, previa consulta del comité asistencial si lo hubiera. En todo caso, la comunicación se limitará exclusivamente a los datos necesarios para estas finalidades".
"El momento más adecuado para preguntar a una persona si desea ser informada de posibles hallazgos inesperados es antes de tomar la muestra", señala el profesor Romeo Casabona. "No obstante, si no se hace una previsión previa antes, en el caso de una amenaza grave a la salud, se podría informar. Otra cosa es que exista obligación".
deCODE genétics afirma poder identificar a prácticamente toda la población de Islandia. Imagen: Yanapi Senaud vía Unsplash.
Laboratorios genómicos a gran escala para mejorar la medicina de precisión
Para poder proporcionar resultados significativos los estudios genómicos necesitan analizar miles de genomas. En este caso, se aplica el conocido dicho de "un grano no hace granero, pero ayuda al compañero" y cuántos más genomas son analizados, mayor resolución se puede obtener para identificar los factores genéticos que intervienen en los diferentes rasgos humanos.
Con su base de datos de salud y los problemas relacionados con el acceso a los datos o la responsabilidad de informar, Islandia ha sentado las bases de los futuros proyectos genómicos de otros países y los protocolos que sería aconsejable seguir.
Por ejemplo, en 2012 Reino Unido inició el Proyecto 100.000 Genomas, dirigido por Genomics England una empresa creada y mantenida por el Departamento de Salud del país. En el proyecto, en el que participan pacientes con enfermedades raras o cáncer y sus familiares, tiene como objetivo principal mejorar el conocimiento de estas patologías, así como desarrollar la medicina genómica. Los participantes del proyecto deben rellenar consentimientos informados aprobados por el comité ético del Sistema Nacional de Salud y la información relevante para los pacientes o participantes será proporcionada a sus responsables médicos.
Otro ejemplo es All of Us, el último programa del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos de América. Este audaz proyecto planea combinar la información relativa a la salud y los datos genómicos de un millón de personas para mejorar el conocimiento acerca del efecto de los factores genéticos o ambientales en el desarrollo de enfermedades, identificar marcadores de riesgo para las diferentes enfermedades y mejorar la medicina de precisión, entre otros. A cambio de aportar diferentes muestras biológicas y datos sobre la salud, los participantes decidirán cuánta información desean recibir al respecto. El programa está en fase de reclutamiento de participantes de edad adulta, pero también planea incorporar información de niños en el futuro, lo que sin duda planteará nuevas cuestiones éticas y legales. En cualquier caso, la envergadura del proyecto, similar al Proyecto Genoma Humano, promete grandes descubrimientos en el campo de la medicina genómica.
"El programa de investigación All of Us es una oportunidad para que las personas con todos los estilos de vida puedan ser representadas en investigación y dirigir la siguiente era de la medicina", señala Francis S. Collins, director del Instituto Nacional de Salud de EE.UU. "Ahora es el momento de transformar cómo hacemos investigación – con los participantes como asociados- para arrojar nueva luz sobre cómo permanecer sanos y cómo manejar la enfermedad de forma más personalizada."
La era de la genómica ha traído consigo nuevos retos, no solo para resolver cuestiones importantes sobre el desarrollo de las enfermedades humanas, sino también para asegurar que la investigación y recopilación de los valiosos datos genómicos se lleva a cabo de forma apropiada. Con cada nuevo proyecto o programa a gran escala se van perfilando las necesidades y responsabilidades de los diferentes participantes: los investigadores, los responsables de los datos e incluso aquellas personas que donan su genoma en aras de un bien común.
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